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[ Plenary Lecture ] The Human Pangenome Project |
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01:06:28 |
The Human Pangenome Project |
(Ting Wang, Washington University) |
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[ Symposium 1 ] LSD 진단의 실제: 경험과 도전 |
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00:32:55 |
① LSD의 생화학적 진단: 현황과 과제 |
(서울의대, 이준희) |
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00:23:14 |
② LSD의 분자유전학적 진단: 현황과 과제 |
(서울의과학연구소, 김보연) |
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00:29:34 |
③ 신생아 선별검사를 통한 LSD 조기 진단 및 치료 관리 플랫폼 구축을 위한 레지스트리 연구 |
(아주의대 소아청소년과, 손영배) |
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[ Symposium 2 ] Clinical Implementation of ctDNA Testing: From Laboratory Workflow to Clinical Significance |
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00:24:59 |
① Experiments and Platforms |
(연세의대, 박유진) |
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00:21:20 |
② Bioinformatics and Troubleshooting |
(성균관의대, 김재력) |
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00:33:56 |
③ Clinical Interpretation of ctDNA Testing |
(경희의대, 임지숙) |
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[ Symposium 3 ] Clinical Cytogenomics |
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00:25:50 |
① Methylation-Specific-MLPA의 원리 및 적용: 검사실 적용과 결과 해석 중심으로 |
(가톨릭의대, 김훈석) |
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00:27:35 |
② FISH probe 검증 및 판독 |
(서울의대, 김선영) |
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00:27:11 |
③ 세포유전검사법(Karyotype, FISH, CMA)의 상호보완적 적용 |
(울산의대, 이희라) |
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[ Symposium 4 ] 임상지침 공모과제 |
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00:32:28 |
① 고형암에서 액체생검(ctDNA) 검출의 임상적 의미와 맞춤형 치료 전략 수립 |
(가톨릭의대 종양내과, 강진형) |
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00:24:56 |
② 기관지세척액 기반 폐암 유전자검사 지침 |
(가톨릭의대, 이재웅) |
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00:19:46 |
③ 소변 기반 비뇨기암 유전자검사 지침 – 비뇨의학 파트 |
(연세의대 비뇨의학과, 한현호) |
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00:26:40 |
④ 소변 기반 비뇨기암 유전자검사 지침 – 진단검사의학 파트 |
(연세의대, 원동주) |
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[ Symposium 5 ] 혈액종양에서 RNA Sequencing의 임상적 활용과 검사실 구현 전략 |
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00:26:57 |
① 급성골수성백혈병에서 RNA Sequencing의 진단 및 예후적 의의 |
(연세의대, 신새암) |
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미공개 |
② 급성림프모구백혈병의 분류를 위한 RNA Sequencing의 활용【※ 저자 요청에 의해 동영상 시청이 불가】 |
(전남의대, 박주헌) |
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00:32:20 |
③ 혈액종양 RNA Sequencing 검사의 설계와 생물정보학 분석: 진단검사실에서의 실무적 고려사항 |
(순천향의대, 김지은) |
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[ Symposium 6 ] AI & Bioinformatics for Genomic Interpretation |
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00:28:55 |
① Construction of a Draft Korean Pan-Genome |
(한국생명공학연구원, 김선영) |
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00:29:15 |
② When Stop Codons Are Disrupted: Decoding C-terminal Extension Biology and AI-driven Functional Impact Prediction |
(연세의대, 윤지훈) |
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00:28:39 |
③ Network-Based Interpretable Machine Learning to Predict Drug Response in Cancer Patients |
(포항공과대학교, 김상욱) |
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[ Symposium 7 ] Molecular Diagnosis in Clinical Microbiology Laboratory |
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00:27:11 |
① Clinical Significance and Limitations of Ct Values in Molecular Testing |
(이화의대, 소민경) |
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00:28:19 |
② NGS for Infection Prevention and Control: From Outbreak Analysis to Prospective Surveillance |
(서울대병원, 박재현) |
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00:31:48 |
③ Interpretation and Limitations of Syndromic Panels for Respiratory Diagnostics |
(울산의대, 성흥섭) |
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[ Symposium 8 ] Next Steps in Precision Medicine: Complete Reference Genomes, Long-Read Sequencing, and Korean Genomic Big Data |
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00:39:55 |
① The Impact of Reference Genomes on Clinical Variant Interpretation |
(분당서울대병원, 박종호) |
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00:23:54 |
② Clinical Applications of Long-Read Sequencing |
(서울의대 소아청소년과, 이승복) |
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00:21:53 |
③ Korea4K: Building and Leveraging a Korean Genome-Phenome Database via Korean Genome Project |
(AgingLab, 전성원) |
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[ Symposium 9 ] Microbiome and Metagenomics |
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00:21:31 |
① Development of Metagenomic Diagnostic Markers to Enhance Antibiotic Stewardship |
(연세의대, 최민혁) |
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00:21:42 |
② Applications of Shotgun Metagenomic Sequencing in Cervical Insufficiency |
(한림의대, 정세리) |
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00:19:20 |
③ Colony-based WGS to Agnostic mNGS |
(서울의대, 박경운) |
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[ Education 1 ] 한국유전자검사평가원 현장평가 심사원 공동교육 |
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미공개 |
① 한국유전자검사평가원 숙련도평가 체계【※ 저자 요청에 의해 동영상 시청이 불가】 |
(한림의대, 한민제) |
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00:24:16 |
② 유전자검사 목적별 범주 분류 기준 |
(경희의대, 박경선) |
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00:13:01 |
③ 현장평가 검사실운영 심사 항목의 이해 |
(국립암센터, 공선영) |
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00:19:24 |
④ 현장평가 범주 1, 2, 5 심사항목의 이해 |
(순천향의대, 박창훈) |
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[ Education 2 ] 유전자검사기관 종사자 교육 |
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00:23:15 |
① PCR의 원리와 검사결과 해석의 기초 |
(연세의대, 이소진) |
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00:25:28 |
② 시퀀싱 데이터 분석 도구의 활용 |
(중앙의대, 김홍경) |
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00:27:56 |
③ 검사결과 확인 및 해석을 위한 데이터베이스 활용 |
(국민건강보험 일산병원, 허진호) |
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[ Industry Workshop ] 연간후원사 |
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00:32:41 |
① The Power of One: Redefining the Future of NGS with AXELIOS 1 |
(한국로슈진단, 서희원) |
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00:24:16 |
② Unlock the Power of Direct In Sample Sequencing (DiSS) |
(엑스퍼젠&파우바이오, 장그린) |
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00:27:01 |
③ From Sample to Insight: TruPath 기반 간편한 Human WGS와 미래 로드맵 |
(다우바이오메디카&일루미나, 전준호) |
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[ Oral Presentation ] 구연발표 |
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00:15:15 |
① Performance of AlphaGenome for Predicting NF1 Splicing Alterations: A Comparative Study with SpliceAI |
(삼성서울병원, 이현우) |
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00:15:31 |
② 실제 임상적용 가능한 CPIC 가이드라인 기반 약물유전체학 솔루션 |
(의정부을지대병원, 강병주) |
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00:14:00 |
③ Uptake and Patterns of Cascade Genetic Testing for Germline Pathogenic Variants in Families of 990 Patients with Hereditary Cancer |
(국립암센터, 강민채) |
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00:11:48 |
④ 진행성 고형암 환자 393명에서의 혈장 순환 종양 DNA 프로파일링 실제 임상 데이터: 검출에서 치료까지 |
(국립암센터, 장준하) |
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00:14:30 |
⑤ 분해된 DNA의 복제개수 농도와 VAF 정량에 앰플리콘 길이가 미치는 영향 |
(한국표준과학연구원, 홍새롬) |
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00:12:39 |
⑥ 유방암의 선행 PARP 억제제 치료에서 순환종양DNA 동적 변화 분석 |
(국립암센터, 이기연) |
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00:13:48 |
⑦ 국내 로이스-디에츠 증후군 환자의 유전적 스펙트럼 및 임상적 특성 |
(삼성서울병원, 이연재) |
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00:14:49 |
⑧ 데이터 공유를 위한 유전체 데이터 개인 식별 가능성 제거 방법 |
(세브란스병원, 이택규) |
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